7歲時(shí)換的新牙,如今都快掉光了,12歲的年齡,額頭上已爬上皺紋,而女孩的智力只相當(dāng)于嬰兒水平。
盤(pán)錦女孩洋洋(化名)的罕見(jiàn)病癥讓母親痛苦萬(wàn)分,“開(kāi)始說(shuō)是腦癱,但后來(lái)朋友都說(shuō)是早衰癥,我想知道女兒到底得的是什么病!

洋洋像嬰兒一樣被母親抱著 記者 王輝 攝
女孩一歲時(shí)被診斷為腦癱
昨日,記者在盤(pán)錦市興隆臺(tái)區(qū)見(jiàn)到了洋洋,她依偎在媽媽的懷里,手摟著媽媽的脖子。
洋洋個(gè)子不高,很瘦,兩眼凹陷,頭發(fā)豎著,腦門(mén)上布滿(mǎn)了皺紋,手指瘦如柴棒,皮膚像80歲老人一般。
據(jù)洋洋媽媽朱女士介紹,女兒無(wú)論走到哪,都會(huì)吸引許多好奇者的目光,每當(dāng)看到別人投來(lái)異樣目光的時(shí)候,她心里很不是滋味!
朱女士介紹,她1993年懷孕,懷孕時(shí)經(jīng)常與丈夫生悶氣。1994年3月8日,洋洋出生,重3.25公斤。當(dāng)時(shí),并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何異常。
但是,在洋洋一歲時(shí),發(fā)現(xiàn)她腦袋長(zhǎng)得小,另外,同齡孩子都會(huì)站立,可是她卻抬著腳尖,后腳跟無(wú)法著地。朱女士帶著女兒來(lái)到沈陽(yáng)某醫(yī)院診治。檢查結(jié)果顯示:洋洋患有腦癱!
1996年5月20日,朱女士與丈夫離婚。洋洋被判給父親撫養(yǎng),朱女士獨(dú)自來(lái)到盤(pán)錦。接下來(lái),洋洋一直被奶奶照顧。
出現(xiàn)早衰 身高不長(zhǎng)皮膚變皺
朱女士說(shuō),除腦癱外,女兒面容衰老如此之快,卻不知是什么原因!
2000年,洋洋奶奶生病后,洋洋被媽媽接到身邊。此時(shí)洋洋皮膚開(kāi)始變皺。此外,洋洋的身高也不長(zhǎng)了。記者測(cè)量,她的身高僅有1米。但她的雙腿竟然是上身的2倍。腿長(zhǎng)60厘米,而上身長(zhǎng)為30厘米,頭頸部?jī)H為10厘米。
今年年初洋洋出現(xiàn)厭食癥狀,不吃飯。每天只喝一袋酸奶,體重由原來(lái)的11公斤降至9.5公斤。五一之后,每天能吃一兩匙飯。
“吃飯時(shí),我都把飯用嘴嚼碎了,再喂給她!”朱女士說(shuō),她最多吃?xún)沙罪垼∶看魏人,也只能喝一小瓶蓋。
“她今年的病情比去年嚴(yán)重得多!”朱女士說(shuō),去年,從洋洋的嘴里偶爾還會(huì)冒出幾句話,還能扶著墻走上幾步。如今,不但不會(huì)說(shuō)話,連站立都困難。
采訪中,洋洋發(fā)出稚嫩的聲音猶如嬰兒一樣。這時(shí),朱女士立即從桌上拿來(lái)瓜子!八且献永!”朱女士說(shuō),她雖然不愛(ài)吃飯,卻非常喜歡吃瓜子和爆米花。
果不其然,洋洋用手拿起瓜子放到嘴里興致勃勃地嗑起來(lái)!
“她在7歲的時(shí)候,換過(guò)新牙。如今,她老得連新牙都快掉光了!”
洋洋很愛(ài)吃瓜子,任憑記者怎樣哄逗,她都置之不理。“她的智力像嬰兒一樣!”朱女士說(shuō),盡管如此,女兒在9歲的時(shí)候,已經(jīng)來(lái)了正常的月經(jīng)。
女兒到底得的是什么病
為給女兒治病,朱女士帶著女兒看遍了盤(pán)錦市所有的醫(yī)院,可都沒(méi)有明確答案。
“這么多年給她看病花去了3萬(wàn)多,如今我也沒(méi)有經(jīng)濟(jì)能力領(lǐng)女兒去大醫(yī)院看病了!”朱女士說(shuō),為了照顧女兒,她辭掉了工作,僅靠政府每月給付的215元低保來(lái)維持。
談到未來(lái),朱女士很迷茫,但是她一直有一個(gè)想法!拔蚁胫琅畠旱降椎玫氖鞘裁床。疾≡蚴鞘裁?”
“不少朋友都說(shuō),女兒患的是早衰癥。可是,卻從來(lái)沒(méi)有權(quán)威的醫(yī)學(xué)部門(mén)對(duì)女兒的病情進(jìn)行鑒定。”
“如果說(shuō),女兒對(duì)于醫(yī)學(xué)研究能夠做出貢獻(xiàn),那么,我愿意把女兒送給相關(guān)部門(mén)進(jìn)行科研,希望醫(yī)學(xué)部門(mén)為我女兒病情找到真正的病因。”朱女士說(shuō)。
如果您愿意幫助朱女士破解其女兒的病因,請(qǐng)與本報(bào)記者聯(lián)系:0427-3222232。
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早衰癥是一種罕見(jiàn)的、可引起兒童在十多歲就衰老或死亡的疾病。
兒童早衰癥并非遺傳,而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(LaminA)的蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致。
早衰癥在兒童中的發(fā)病幾率只有1/8000000;荚缢ゲ和乃ダ纤俣仁钦和10倍。 (記者 王輝)
責(zé)任編輯:屠筱茵